Пороки развития плода – для многих родителей эта тема пугающая и болезненная. Грубые пороки и серьезные дефекты развития сегодня выявляют зачастую еще в середине беременности, и подобная новость может стать тяжелым шоком для семьи, ожидающей первенца или последующих детей. Эта ситуация тяжела для акушеров, неонатологов и самих родителей, ведь зачастую приходится принимать решение относительно судьбы плода, и дается оно нелегко. Часть женщин решается на прерывание беременности по медицинским показаниям, другие решают рожать, что бы дальше ни было.
[obvodka]Содержание статьи:
[/obvodka]
Важно знать, что не все пороки одинаковы, есть разные их типы, от чего зависит степень опасности, возможности коррекции и дальнейшей жизни ребенка.
Причины пороков развития плода и данные статистики
Важно понимать, что далеко не всегда в развитии пороков плода виноват образ жизни будущих родителей или состояние их здоровья. Поэтому не стоит винить себя в подобной проблеме. Младенец с пороками в развитии, хромосомными или генетическими аномалиями может родиться у совершенно здоровых родителей, и это бывает, как первенец, так и второй и последующие дети.
[obvodka]По данным мировой статистики, до 5% плодов во всем мире имеют те или иные дефекты, пороки в развитии, но степень их тяжести и выраженности существенно разнится.[/obvodka]
Правильная и неправильная форма черепа новорожденного ребенка
Точные причины пороков пока не выявлены, это — разнообразные влияния на гаметы, зародыш или плод в критические периоды его развития, когда идет закладка и формирование определенных органов и систем. Чем меньше срок гестации, тем тяжелее будет выраженность пороков в результате влияния негативных факторов.
Врожденные пороки плода разделяют на две больших группы:
- Обусловленные наследственно – серьезные аномалии развития заложены у зародыша в хромосомах либо генах, и они переданы по наследству от родителей.
- Истинно врожденные пороки – проблемы развития сформировались именно в ходе внутриутробного развития, если оно было нарушено влиянием определенных факторов.
Данное разделение проводится относительно условно, так как для большинства дефектов есть определенные сочетания изначальной наследственной предрасположенности с влиянием внешних неблагоприятных параллельных воздействий. В итоге, формируются так называемые мультифакториальные пороки и аномалии, вызванные сочетанием нескольких причин.
Врожденные пороки плода тщательно изучают ученые и практические специалисты – генетики и эмбриологи (специалисты по ЭКО), а также акушеры и педиатры-неонатологи. Не всегда просто разобраться, по какой причине у конкретной женщины появляется на свет ребенок с пороками развития.
Типы наследования: основа аномалий
Для определенных пороков и наследования аномалий важно вспомнить школьный курс биологии и типы наследования.
В организме людей есть два типа клеток:
- Соматические, с полным набором из 46-ти хромосом, сгруппированных в 23 пары. Одна пара из них – половые хромосомы, различные у мальчиков и девочек. В женском организме половые хромосомы одинаковые, они обе Х-хромосомы, что и формирует у плода все признаки по женскому типу. Для мужского пола типичны две различные половые хромосомы – это Х- и Y-хромосомы, которые и придают плоду особенности развития по мужскому типу. Оставшиеся неполовые хромосомы имеют особое название – аутосомы.
- Половые клетки (гаметы) имеют половинный набор хромосом – они непарные, их всего 23 штуки, половая из них — одна. Это нужно для того, чтобы в процессе оплодотворения и слияния двух половых клеток, в итоге зародыш получил полный набор из 46-ти положенных ему хромосом. При этом пол определяет отец, он передает ему половые клетки (сперматозоиды), несущие или Х- или Y-хромосому. Таким образом, плод наследует по 50% признаков от матери и отца.
[obvodka]Хромосомы – это цепочки последовательно собранных генов, и за каждый из признаков в теле ребенка отвечает не один, а два гена (пара из материнского и отцовского). Исключением будет только половая пара хромосом у мальчиков, так как Х- и Y-хромосома различны, и не все гены имеют там копии.[/obvodka]
В паре генов есть один главный (доминантный) и подчиненный (рецессивный). Информация в доминантном реализуется, а в рецессивном – подавляется. Если болезнь записана в каком-либо гене, проявиться у плода и ребенка она может при стечении особых обстоятельств.
Если оба гена по одной и той же паре у мамы и папы пораженные, тогда ребенок однозначно унаследует болезнь, у него с любого из генов реализуется дефектная программа. Если же дефектный ген наследуется только от одного из родителей, ситуация с проявлением признаков зависит от определенных обстоятельств.
Если пораженный ген — доминантный, тогда унаследовавший его ребенок будет больным. Информация считывается с доминантного гена, и реализуется с дефектами.
Если пораженный ген — рецессивный, ребенок будет здоровым, но остается наследником патологии, которую может потом передать своим детям.
1. Наследование болезней по аутосомно-доминантному типу
Некоторые аномалии развития и болезни, обменные нарушения у детей наследуются аутосомно-доминантно. Это значит, что опасный признак содержится в неполовой хромосоме.
У здоровых родителей, не имеющих дефектов в генах, такие дети не появляются. Чтобы подобная патология реализовалась, должна произойти спонтанная мутация в отцовской или материнской половой клетке, в области определенного доминантного гена. Эти события случайны, непредсказуемы и не поддаются просчетам заранее. Повторение подобной проблемы у следующих детей крайне маловероятно.
Иной будет ситуация, когда мать или отец страдает патологией, которая имеет аутосомно-доминантное наследование.
[obvodka]При зачатии они могут передавать подобный дефект 50% своих будущих детей, вне зависимости от пола (и мальчикам, и девочкам). Дефекты могут быть от незначительных до тяжелых, обычно это какие-либо болезни или обменные расстройства.[/obvodka]
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней
Носителем определенной патологии может быть рецессивный ген, который имеется в неполовой хромосоме.
Подобный тип наследования – своеобразный: вполне себе здоровые мужчина и женщина дают жизнь младенцу, у которого выражены пороки развития, нередко – множественные, и даже несовместимые с жизнью.
При детальном обследовании выявляется, что у обоих родителей имеется определенный рецессивный дефектный ген, но, по стечению обстоятельств, именно его и предали оба – мать и отец — своему ребенку. В результате встречи двух рецессивных поломанных генов развилась болезнь.
[obvodka]Страдают также в равной степени мальчики и девочки, вероятность зачатия подобного малыша в таком браке составляет 25%, что относят к высокому риску генетических патологий.[/obvodka]
В этом случае врачи могут рекомендовать супругам отказаться от рождения детей естественным путем, а пройти процедуру ЭКО с выбором заведомо здорового эмбриона.
Наследование, сцепленное с полом
Есть группа болезней и пороков развития плода, которые сцеплены с полом. Это мутации в области половой Х-хромосомы, или же дефекты самой Y-хромосомы. Наиболее часто страдает половая женская Х-хромосома, для которой в паре нет дублирующих генов на Y-хромосоме, и поэтому информация с нее полностью реализуется в развитии малыша.
Порочные признаки всегда передаются от матери, которая сама может не болеть, являясь носительницей поломанного гена. У нее самой есть вторая Х-хромосома в половой паре, которая дублирует дефектную и заменяет поломанный ген вторым, годным.
[obvodka]Такими патологиями страдают преимущественно мужчины. Больной отец никогда не передает патологию своим сыновьям, но вот все его дочери будут, опять же, носительницами опасного поломанного гена.[/obvodka]
Типичными примерами подобной аномалии являются всем известные гемофилия и дальтонизм.
Наследственные болезни и аномалии развития плода
Основу большинства наследственных патологий составляют мутации, возникающие в генах или целых хромосомах.
Не стоит думать, что это — ужасный патологический процесс; это всего лишь изменение генетического материала, за счет которого идет эволюция. Мутации могут быть полезными, нейтральными и вредными. Многие века эволюции плохие мутации отбраковывались в природе, и животные и люди приобретали за счет них полезные свойства.
Сегодня же, в век развитой медицины, дети с серьезными наследственными болезнями могут выжить и расти, развиваться.
Среди всех вариантов аномалий и болезней можно выделить:
- Генные патологии – когда страдает определенный ген в одной хромосоме.
- Полигенные патологии – когда затронуто сразу несколько генов на разных хромосомах.
- Хромосомные аномалии – это поломки определенных хромосом или их пар.
- Геномные аномалии, связанные с поражением множества генов и хромосом, обычно это летальные мутации.
[obvodka]Не все аномалии генов и хромосом приводят к рождению жизнеспособных детей. Большинство мутаций, происходящих в половых клетках или возникающих при зачатии, сразу же отбраковывается, и происходит выкидыш в ранние сроки, зачастую даже незаметно для женщины.[/obvodka]
Если говорить о нарушении количества хромосом-аутосом, нелетальными мутациями из них является только три – это трисомии по 13-ой, 21-ой или 18-ой парам, которые формируют синдромы Дауна, Патау или Эдвардса.
Аналогично случается удвоение или потеря половых хромосом, что является причиной развития хромосомных синдромов. Для каждого из них есть свои особые симптомы, возможности коррекции, в том числе и хирургической.
